Le Malattie Rare in età pediatrica sono oggetto di un convegno programmato per sabato 21 Marzo ( ore 8.30) presso le Aule Universitarie della Facoltà di Medicina del Polo Unico Ospedaliero. L’attenzione degli esperti provenienti dai principali centri italiani, si soffermerà essenzialmente sulle Mucopolisaccaridosi, gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi.
Le conseguenze di tali patologie provocano la disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi.
“ Nella popolazione generale, si stima che le Mucopolisaccaridosi colpiscano un paziente su 25.000 nati vivi- sostiene il Prof Alberto Verrotti Direttore della struttura complessa di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, che ha organizzato il convegno “Le Malattie Rare: alleanza tra territorio e Ospedale”-
La Clinica Pediatrica di Perugia– aggiunge- è centro di riferimento regionale per le malattie rare e segue circa un centinaio di pazienti umbri affetti da molteplici malattie rare che spesso colpiscono vari organi ed apparati, rendendo così complessa la gestione delle diverse problematiche.
In ogni caso, al di là delle statistiche il problema dei malati rari esiste ed è molto sentito sia nella comunità scientifica che presso le famiglie, e noi medici abbiamo l’obbligo di migliorare le tecniche diagnostiche ed accrescere le conoscenze sulla variabilità del quadro clinico dei piccoli pazienti”.
Gli esperti sono dunque consapevoli che i malati rari esistono, che sono di tutte le età ed è necessario accelerare i tempi per offrire risposte assistenziali di qualità.
“ Quale approccio eseguire, quali gli specialisti da coinvolgere e soprattutto quali risultati attenderci dopo tanto impegno- si chiede ancora il Prof. Verrotti-.
Su questi temi ci soffermeremo durante il convegno; posso anche precisare che anche in Umbria vengono seguiti alcuni casi di bambini affetti da Mucopolisaccadosi, curati con terapie specifiche.
I risultati che stiamo conseguendo, almeno sulla qualità della loro vita, gratifica quanti, nei rispettivi settori se ne occupano.
Per fare in modo che sia possibile individuare in una fase inziale la malattia rara, è necessaria la collaborazione di più specialisti e con il contributo indispensabile di un modello organizzativo capace di unire Territorio ed Ospedale”.
