Quando si pensa all’Inghilterra viene alla mente un ottimo sistema sanitario che ti segue “dalla culla alla tomba”, ma “Sono affetto da una malattia genetica che però mi è stata diagnosticata solo all’età di 42 anni, sebbene sia stato visitato regolarmente da uno pneumologo da quando ne avevo 7”, afferma una persona affetta da discinesia ciliare primaria che ha risposto all’indagine dell’Organizzazione Malattie Rare UK (RDUK).
In un grande, sicuramente in termini sanitari, paese i ritardi nella diagnosi, la cattiva diagnosi, spesso ripetuta, la grande difficoltà nell’accedere ad informazioni corrette, la mancanza di sostegno, l’assistenza scarsamente coordinata, la mancanza di terapie efficaci, le discrepanze nell’accesso ai medicinali, la mancanza di informazione e di opportunità di essere coinvolti nella ricerca… testimoniano di quanta sia difficile la vita per chi è affetto da malattie rare
Ecco alcune statistiche dell’indagine UK che per l’Italia potrebbero essere peggiori:
o Il 46% delle persone affette da malattie rare ha dovuto attendere oltre un anno prima di ricevere la diagnosi definitiva. Di questi, il 20% ha aspettato oltre 5 anni e il 12% più di 10 anni.
o Il 46% ha ricevuto una diagnosi sbagliata
o Il 52% sente di non aver ricevuto informazioni adeguate alla propria condizione dopo la diagnosi
o Il 25% dei malati è stato visitato in 3 o 4 cliniche diverse
o Il 45% non era a conoscenza di un centro specialistico per la propria malattia
o Il 57% non ha partecipato ad alcun progetto di ricerca
o Il 37% dei malati non ha nessuno al quale riferirsi per porre domande sulla propria malattia .
Per cercare di cambiare la situazione, in tutta Europa è stata indetta per il 28 febbraio 2011 la giornata delle malattie rare, per migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare, sostenendo la loro causa a livello europeo, supportando la ricerca e lo sviluppo dei farmaci, mettendo in contatto tra loro i vari gruppi di malati, promuovendo una campagna di sensibilizzazione e intraprendendo altre azioni con lo scopo di combattere l’impatto che le malattie rare hanno sulla vita dei malati e delle loro famiglie.
Le persone affette da malattie rare e le loro famiglie vivono in tutto il mondo e per questo grandi disparità di accesso all’informazione, alle diagnosi e al supporto sono evidenti da Paese a Paese.
La solidarietà internazionale è fondamentale per sostenere gli sforzi di coloro che lottano per promuovere la causa delle malattie rare e per rispondere alle esigenze dei malati.
